أنيميا الفول (G6PD Deficiency): الجانب الوراثي لخطر مفاجئ
أنيميا الفول (Favism)، أو الاسم العلمي الدقيق لها وهو نقص إنزيم جلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجيناز (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency – G6PD)، هي حالة وراثية شائعة نسبياً على مستوى العالم، وتنتشر بشكل خاص في منطقة الشرق الأوسط وحوض البحر الأبيض المتوسط وأفريقيا وآسيا. لا تُعد أنيميا الفول مرضاً بالمعنى المعتاد، بل هي خلل جيني يجعل خلايا الدم الحمراء معرضة للتكسر (الانحلال الدموي) عند التعرض لمواد معينة.
ما هو إنزيم G6PD ودوره؟
إنزيم G6PD هو إنزيم حيوي موجود في جميع الخلايا، ولكن دوره الأكثر أهمية هو في خلايا الدم الحمراء. وظيفته الرئيسية هي إنتاج مادة تُعرف باسم جلوتاثيون (Glutathione). يعمل الجلوتاثيون كمضاد للأكسدة يحمي خلايا الدم الحمراء من التلف الناتج عن الجذور الحرة (Free Radicals) والإجهاد التأكسدي.
عندما يكون هذا الإنزيم ناقصاً أو لا يعمل بكفاءة، تصبح خلايا الدم الحمراء بلا حماية. وعندما يتعرض الشخص المصاب لـ “مُحفز” خارجي، يحدث تلف سريع في أغشية هذه الخلايا، مما يؤدي إلى تكسرها وحدوث فقر دم حاد ومفاجئ يُعرف باسم نوبة الانحلال الدموي (Hemolytic Episode).
العلاقة بين النقص وتناول الفول (Favism)
يأتي مصطلح “أنيميا الفول” من ارتباط الحالة بتناول البقوليات، وعلى رأسها الفول (Fava Beans). يحتوي الفول على مواد كيميائية (مثل الفيسين والكونفيسين) تسبب إجهاداً تأكسدياً قوياً جداً لخلايا الدم الحمراء. لدى الشخص العادي، يقوم إنزيم G6PD بمواجهة هذا الإجهاد وحماية الخلايا. لكن لدى المصابين بالنقص، يؤدي تناول الفول إلى تكسير كميات كبيرة من خلايا الدم الحمراء بسرعة، مما يسبب:
فقر دم حاد: يظهر على شكل شحوب وإرهاق شديد.
اليرقان (Jaundice): اصفرار الجلد والعينين نتيجة ارتفاع مادة البيليروبين في الدم (ناتجة عن تكسر الهيموجلوبين).
تغير لون البول: يصبح لون البول داكناً جداً.
محفزات أخرى لنوبة الانحلال الدموي
لا يقتصر الخطر على الفول وحده. هناك العديد من المحفزات التي يجب على المصابين بنقص G6PD تجنبها، أبرزها:
بعض الأدوية: مثل بعض أدوية الملاريا، وبعض أنواع المضادات الحيوية (مثل السلفوناميدات)، والأسبرين بجرعات عالية.
العدوى والالتهابات: حتى الأمراض البسيطة يمكن أن تسبب إجهاداً تأكسدياً وتؤدي إلى نوبة انحلال.
بعض المواد الكيميائية: مثل كرات النفتالين التي تحتوي على مادة النفتالين.
التشخيص والتعايش
يتم تشخيص الحالة عبر فحص دم بسيط يقيس مستوى نشاط إنزيم G6PD. التعايش مع هذه الحالة بسيط جداً ويعتمد بالكامل على تجنب المحفزات. بمجرد تجنب الفول والأدوية الخطيرة، يعيش المصاب حياة طبيعية تماماً.
